Kitárult a világ a 3. születésnapjához közeledő Zsombi számára. Édesanyja, Burinda-Szűcs Szabina nevetve meséli a történeteket, ahogy a kisfiú nekiindul felfedezni az új dolgokat - legyen szó akár csak egy bevásárlásról, vagy kisebb kirándulásról -, majd idővel jelzi, hogy a "tátában" elfáradt, de segítséggel menne tovább.
- Most már tudunk családi programokat szervezni, és könnyebben elvisszük egy nagybevásárlásra is. Legutóbb a Miskolci Állatkertet látogattuk meg, előtte egy fontos kezelés miatt Olaszországba kellett utaznunk. Igazán ott mutatkozott meg, milyen szépen bírja már az utazást, az otthonról kimozdulást. Azt vettük észre a férjemmel, igényli, hogy világot lásson - mondja.
A kazincbarcikai kisfiúnál nem sokkal születése után, 2020 elején diagnosztizáltak SMA-t, gerincvelői izomsorvadást. A legjobb megoldásnak a Zolgensma-kezelést tartják, ez azonban hatalmas összeget emésztett fel (akkor még nem volt államilag támogatott a kezelés): 730 millió forintba került. A család gyűjtésbe kezdett, rengetegen támogatták őket kisebb-nagyobb összegekkel, sportolók, zenészek, civilek álltak az ügy mellé. A génterápia során az orvosok egy olyan módosított vírust juttatnak be a beteg gyerekek szervezetébe, ami pótolja a rossz vagy hiányzó gént, így akadályozva meg az izmok elsorvadását. Nagy előnye, hogy csak egyszer kell beadni a babának infúzió formájában.
A kezelést tavaly márciusban végezték el, de időnként még járniuk kell Zolgensma-kontrollra a Bethesda Gyermekkórházba, a rehabilitációt pedig a Budai Gyermekkórházban végzik. Zsombi és szülei rengeteg orvossal állnak kapcsolatban, akik - bár biztosat nem tudnak mondani - bizakodóak. Nem alakult ki például tölcsér mellkas, rendben vannak a légzőfunkciók, és szép az izmok lefutása.
- Most "újrahuzalozzuk" a testét. Zsombi fekvő SMA-s volt, másfél éves korában innen indultunk. Ha egy gyermek már tudott például ülni, ő sokkal hamarabb eljut odáig, hogy állni, menni tudjon. Az optimális az újszülött-szűrés lenne, ezt egyébként a gyógyszergyártó cég is elismeri. Akkor semmilyen tünete nem lenne egy SMA-nak - teszi hozzá Szabina.
Az elmúlt időszakban tehát Zsombi izmait kezdték el építeni, például a forgást gyakorolják.
- Tanulja a mozdulatokat, nincs olyan, hogy reflexből jön valami; mindent kemény munka árán érünk elv - húzza alá a kisfiú édesanyja.
A sok fekvés azonban magában hordozza a gerincferdülés és a csípőficam folyamatosan fennálló veszélyeit, súlyosbodását. Sajnos Zsombi jobb oldali csípője kificamodott, és a súlyosbodó gerincferdülés hozadékaként a feje balra, a gyengébbik oldal felé tolódott. Felmerült, hogy műteni kellene, de a család kitart annál az álláspontnál, hogy inkább megpróbálják "beállítani" kezelésekkel, fejlesztő tornával és különböző eszközökkel.
Nagy örömre adott azonban okot, hogy a beszédben sikerült fejlődni, már nemcsak a szokott szavakat utánozza, hanem van pár új hangkészlet, új szó is.
Összességében jó hírek érkeznek tehát Zsombiról, de rengeteg munka vár még rá és a családra, akik töretlenül bizakodóak.
