Korábban beszámoltunk arról, hogy Kazincbarcikán él egy olyan egyéves kisfiú, aki az SMA legsúlyosabb, 1-es típusú betegségében szenved. Ez magyarul gerincvelői izomsorvadás, ami génterápiás gyógyszert igényelt. Magyarországon ő volt a harmadik, aki Zolgensmát kaphatott, ami hétszázharmincmillió forintba került a családnak. Ez természetesen nem állt rendelkezésükre, mintegy fél éven át gyűjtöttek rá alapítványi keretek között. Volt, aki százötvenmillióval járult hozzá az adományokhoz, még hírességekhez is eljutott a hír, így például Gulácsi Péter, a magyar labdarúgó válogatott kapusa 25 millió forintot adott, de még külföldről is érkezett pénz, a világbajnok német labdarugó, Özil is segített.
Februárban pedig kiderült, hogy állami támogatással is elérhetővé válik a csillagászati összegű gyógyszer.
– Most vagyunk túl mindenen, belerázódtunk egy olyan életvitelbe, amire azt tudom mondani, hogy rendben leszünk – kezdte a beszélgetést Burinda-Szűcs Szabina. – Zsombi mindig is SMA-s lesz, hiszen ezzel a genetikai betegséggel született. A gyógyulás azonban megtörtént az új gyógyszer vénás bevitele után, ugyanis a Zolgensma, ha nem is nyúl bele a gyerek meglévő génkészletébe, a sejteket tanítja meg arra, amit a hiányzó géntől kéne megtanulniuk, letermelni azt a fehérjét, amiből építkezik a test – magyarázta.
A kezeléstől legjobban Zsombi már műtött szívét féltették. – Nekünk, szülőknek alá kellett írnunk egy olyan papírt, amiben vállaljuk a felelősséget a kezelésért, hiszen a gyógyszergyártó még nem adta ezt a kezelést szívműtött gyereknek. Mikor azonban beadták a Zolgensmát, a szív, ez a nagy izomköteg már nem mutatott gyengeséget, az EKG-ja tökéletes lett. Ez egy óriási előrelépés a gyógyszercégnek is. Szinte csodaként éltük meg mi is és az orvosok is.
A röntgenképen látszik, hogy tónusosabb lett a teste, a tüdő és a rekeszizom is a szív mellett – mondta.
Ahogyan az édesanya fogalmazott, Zsombi jelenlegi fejlődési üteme már nem olyan elkeserítő, mint korábban volt. – Nem folyik szét a kezeim között, mint eddig. Ha felültetem, a hátizmok már meg bírják tartani a gerincet egy darabig. A Zolgensmát azonban viszonylag későn kapta meg, hiába kétéves kor alatt javasolják, Zsombi pedig még csak most, októberben lesz ennyi. Rehabilitációra van szüksége. Az SMA legsúlyosabb, 1-es típusával küzd, a CHOP-Indent mozgásskálán huszonegy pontot ért el a hatvanból, amikor az előző gyógyszert, a Spinrazát kezdték el alkalmazni nála. A Zolgensma után most tartunk a negyvenhatos szintnél – mondta, amihez hozzátette, a Spinraza a külső izmokat kezdte el építeni, ám a gyereknek a gerincébe kellett kapnia az injekciókat, aminél volt, hogy csak öt szúrásból sikerült beadni.
A családban még most is rengeteg kérdés van. – Fogalmunk sincs, mik pusztultak el a testében a betegség következtében, és miket lehet újraéleszteni a kezeléssel, illetve a további fejlesztéssel. Legjobb verzió lenne a járóképesség, aminél természetesen nem gondolom, hogy túrázni fog tudni, csak egy-két utcányi etapot teljesíteni úgy, hogy vissza is jön. A legrosszabb a kerekesszékes életmód lehet majd, amit én már most tudom, hogy el fogok fogadni.
Bár még ki tudja, mit találnak ki, milyen gyógyszerek jönnek. Bizakodó vagyok az új kutatások és fejlesztések iránt – mondta az anyuka.
Mostanában sokat betegeskedett a kisfiú, kórházról kórházra jártak, de általában úgy telnek a napjaik, hogy esznek, játszanak, tornáznak, majd elmennek a foglalkozásokra, hetente négy alkalommal. – Kétszer dévényeshez járunk, egyszer gyógytornára, egyszer konduktorhoz és egyszer pedig gyógypedagógushoz, mert a beszédet is elkezdenénk. Zsombi gügyög, mint a többi csaknem kétéves, de magyartanárként felismerem, hogy inkább az alsó nyelvállású magánhangzókat használja, például felső nyelvállású i-t még nem hallottam tőle. Nyilván ennek is az az oka, hogy a nyelvizma fejlesztésre szorul – mondta Burinda-Szűcs Szabina, aki elárulta, további lépésekben is gondolkoznak, ha nem érnének el látható fejlődést a Zolgensmával. – A duálterápiát vehetjük igénybe, annak ellenére is, hogy ez ma még nincsen Magyarországon. A Bethesda kórház vállalja a kontrollt és az utánkövetést, ha szeretnénk. A Spinraza szájon át bevehető változata a Rizdiplam, ezt tartom még elfogadható kezelésnek, ha szükséges lesz – sorolta.
Zsombi október 22-én lesz kétéves, amit nagyszüleivel és Bogyó és Babócás tortával ünnepel majd.
